מוטציה ספונטנית: סיווג, גורם, דוגמאות

אילו מוטציות נקראות ספונטניות? אם אתה מתרגם את המונח לשפה נגישה, אז אלה הן טעויות טבעיות המתעוררות במהלך האינטראקציה של חומר גנטי עם הסביבה הפנימית ו / או החיצונית. מוטציות כאלה הן בדרך כלל אקראיות. הם נצפו בגניטלים ובתאים אחרים של הגוף.

גורמים אקסוגניים למוטציות

מוטציה ספונטנית

מוטציה ספונטנית יכולה להתרחש בהשפעת חומרים כימיים, קרינה, בהשפעת טמפרטורות גבוהות או נמוכות, אוויר מזוקק או לחץ גבוה.

מדי שנה, אדם סופג עלכעשירית מסדרת קרינה מייננת, שהיא רקע קרינה טבעי. מספר זה כולל את קרינת הגמא של הליבה של כדור הארץ, הרוח הסולארית, הרדיואקטיביות של אלמנטים המונחים בעובי קרום כדור הארץ ונמס באטמוספרה. המינון המתקבל תלוי גם במקום שבו האדם נמצא. רבע מכלל המוטציות הספונטניות מתרחש דווקא בגלל גורם זה.

קרינה אולטרה-סגולה, בניגוד לדעה הרווחתדעה, משחק תפקיד לא משמעותי בהתרחשות של ד.נ.א., שכן הוא אינו יכול לחדור עמוק מספיק בגוף האדם. אבל העור לעיתים קרובות סובל insolation מוגזם (מלנומה וסוגים אחרים של סרטן). עם זאת, אורגניזמים תאיים ווירוסים מוטציה תחת השפעת השמש.

גם טמפרטורות גבוהות או נמוכות יכולות לגרום לשינויים בחומר הגנטי.

גורמים אנדוגניים למוטציות

דוגמאות מוטציות ספונטניות

הסיבות העיקריות לכךיש מוטציה ספונטנית, ישנם גורמים אנדוגניים. אלה כוללים תוצרי לוואי של מטבוליזם, טעויות בתהליך של שכפול, תיקון או רקומבינציה, ואחרים.

  1. כשלי סינכרון:
    - מעברים ספונטניים היפוך של בסיסים חנקניים;
    - שילוב שגוי של נוקליאוטידים בשל שגיאות פולימראז DNA;
    - החלפת כימי של נוקליאוטידים, למשל, guanine-cytosine ידי adenine-guanine.
  2. שגיאות שחזור:
    - מוטציות בגנים האחראים על תיקון חלקים בודדים של שרשרת ה- DNA לאחר הקרע שלהם תחת השפעת גורמים חיצוניים.
  3. בעיות עם רקומבינציה:
    - כשלים בתהליכי המעבר במעבר תחת מיוזה או מיטוזה מובילים לתצהיר ולהשלמת הבסיסים.

אלה הם הגורמים העיקריים הגורמים ספונטניתמוטציות. הגורמים לתקלות יכולים להיות הפעלתם של גנים מוטטוריים, כמו גם טרנספורמציה של חומרים כימיים בטוחים למטבוליטים פעילים יותר המשפיעים על גרעין התא. בנוסף, ישנם עדיין גורמים מבניים. אלה כוללים חזרה על רצף של נוקליאוטידים ליד האתר של סידור שרשרת, נוכחות של קטעי DNA נוספים דומים במבנה לגנום, כמו גם את המרכיבים הניידים של הגנום.

פתוגנזה של מוטציה

מוטציה ספונטנית גורם

מוטציה ספונטנית נובעתההשפעות של כל הגורמים הנ"ל, פועלים ביחד או בנפרד בתקופה מסוימת של חיי התא. יש תופעה כזו כמו הפרעה הזזה של ההזדווגות של הבת ואת גדילי הדנ"א האימהי. כתוצאה מכך, לולאות של פפטידים נוצרים לעתים קרובות, אשר לא ניתן לשלב כראוי לתוך רצף. לאחר הסרת DNA עודף בשרשרת הבת, לולאות יכול להיות גם resected (מחיקות) ו מוטבע (כפילויות, הוספות). השינויים המופיעים קבועים במחזורים הבאים של חלוקת התא.

שיעור ומספר המוטציות שעולות תלויה במבנה הדנ"א הראשוני. כמה מדענים מאמינים כי כל רצפי DNA יש mutagenicity, אם הם יוצרים כיפוף.

המוטציות הספונטניות הנפוצות ביותר

ערך מוטציה ספונטנית

מה מתבטא לרוב בגנטימוטציות ספונטניות חומריות? דוגמאות למצבים כאלה הן אובדן של בסיסים ניטרוגניים והסרת חומצות אמינו. ציטוזין שאריות רגישים במיוחד להם.

הוכח כי היום יותר ממחצית של חוליות יש מוטציה של שאריות ציטוזין. לאחר deamination, methylcytosine שינויים thymine. העתקה עוקבת של סעיף זה חוזרת על השגיאה או מוחקת אותה או מכפילה ומוטטת לקטע חדש.

סיבה נוספת למוטציות ספונטניות תכופותלשקול מספר גדול של pseudogenes. בגלל זה, בתהליך של המיוזה, recombinations הומולוגיים לא שווים יכולים להיווצר. התוצאה של זה היא סידור מחדש בגנים, סיבובים והכפלה של רצפי נוקליאוטידים בודדים.

מודל פולימראז של mutagenesis

מופיעות מוטציות ספונטניות

על פי מודל זה, מוטציות ספונטניותנובעים כתוצאה מטעויות אקראיות של מולקולות המרכיבות דנ"א. זו הפעם הראשונה שהמודל הזה הוצג על ידי ברסלר. הוא הציע כי מוטציות הן בשל העובדה כי פולימריות במקרים מסוימים לשלב נוקליאוטידים שאינם משלימים לתוך רצף.

שנים לאחר מכן, לאחר בדיקות ממושכותניסויים, נקודת מבט זו אושרה והתקבלה בעולם המדעי. כמה סדירויות נגזרו, המאפשרים למדענים לשלוט ולכוון מוטציות על ידי חשיפת אזורים מסוימים של דנ"א לאור אולטרה סגול. לדוגמה, נמצא כי האדרנין הוא בנוי לרוב מול שלישיה פגומה.

מודל טוטומרי של mutagenesis

תיאוריה אחרת שמסבירה ספונטנית ומוטציות מלאכותיות, הוצעו על ידי ווטסון וקריק (חלוצי מבנה הדנ"א). הם הציעו כי הבסיס של mutagenesis הוא היכולת של כמה בסיסי DNA להפוך צורות טוטומריות שמשנים את האופן שבו הבסיסים הם הצטרפו.

לאחר הפרסום, ההשערה פעילהפותחה. צורות חדשות של נוקליאוטידים התגלו לאחר הקרנה עם האולטרה סגול שלהם. זה נתן למדענים הזדמנויות חדשות למחקר. המדע המודרני עדיין דנים בתפקיד של צורות טוטומריות ב mutagenesis ספונטנית והשפעתה על מספר המוטציות שזוהו.

מודלים אחרים

מוטציה ספונטנית אפשרית במקרה של הפרהזיהוי פולימראז DNA של חומצות גרעין. Poltayev ושותפים ממחברי הבהיר את המנגנון המבטיח את העיקרון של השלמה בסינתזה של מולקולות דנ"א הבת. מודל זה מותר ללמוד את הרגילות של הופעת mutagenesis ספונטני. מדענים הסבירו את תגליתם בכך שהסיבה העיקרית לשינוי מבנה הדנ"א היא סינתזה של זוגות נוקלאוטידים שאינם קנוניים.

הם הציעו כי נפיחות בטענה מתרחשתבשל הדמינציה של הדנ"א. זה מוביל לשינוי cytosine כדי thymine או uracil. בשל מוטציות כאלה, זוגות של נוקליאוטידים תואמים נוצרים. לכן, במהלך השכפול הבא, יש מעבר (החלפת נקודה של בסיסי נוקליאוטידים).

סיווג של מוטציות: ספונטנית

ישנם סיווגים שונים של מוטציות תלוי איזה קריטריון הוא הבסיס שלהם. קיימת הפרדה בהתאם לאופי השינוי בתפקוד הגן:

- היפומורפי (אללים מוטציה מסנתזים פחות חלבונים, אך הם דומים לאלו המקוריים);
- אמורפי (הגן איבד לחלוטין את תפקידיו);
- הגן האנטי מוטורי (מוטציה לחלוטין משנה את הסימן שהוא מייצג);
- neomorphic (סימנים חדשים מופיעים).

אבל הסיווג הוא נפוץ יותר, אשר מחלק את כל המוטציות ביחס למבנה mutable. הקצה:

1. מוטציות גנומיות. אלה כוללים polyploidy, כלומר, היווצרות של גנום עם שלושה או יותר כרומוזום סט, ו aneuploidy - מספר הכרומוזומים בגנום הוא לא מספר של הפלואידים.
2. מוטציות כרומוזום. ישנם שינויים משמעותיים בחלקים מסוימים של הכרומוזומים. להפריד בין אובדן מידע (מחיקה), שכפול שלה (שכפול), השינוי בכיוון של רצפים נוקליאוטידים (היפוך), והעברת אזורים כרומוזום למקום אחר (טרנסלוקציה).
3. מוטציה גנטית. המוטציה הנפוצה ביותר. בשרשרת ה- DNA מוחלפים מספר בסיסים ניטרוגניים אקראיים.

תוצאות של מוטציות

מוטציות ספונטניות ומלאכותיות

מוטציות ספונטניות - הסיבותגידולים, מחלות הצטברות, חוסר תפקוד של איברים ורקמות של בני אדם ובעלי חיים. אם התא המוטציה נמצא באורגניזם רב תאיים גדול, סביר להניח שהוא ייהרס על ידי אפופטוזיס מפעיל (מוות מתוכנן התא). הגוף שולט על תהליך שימור החומר הגנטי ועל ידי המערכת החיסונית מקבל להיפטר מכל תאים פגומים אפשרי.

במקרה אחד, מתוך מאות אלפי לימפוציטים מסוג Tזמן לזהות את המבנה המושפע, וזה נותן שיבוט של תאים המכילים גם גן מוטציה. קונגלומרט של תאים כבר יש פונקציות אחרות, מייצר חומרים רעילים משפיעה לרעה על המצב הכללי של הגוף.

אם המוטציה התרחשה לא ב סומטי, אבל בתא המין, אז השינויים ייראו אצל הצאצאים. הם באים לידי ביטוי על ידי פתולוגיות מולדות של איברים, עיוותים, הפרעות מטבוליות ומחלות הצטברות.

מוטציות ספונטניות: משמעות

מה שמוטציות נקראות ספונטניות

במקרים מסוימים, בעבר לכאורה חסר תועלתמוטציות יכולות להיות יעילות להסתגלות בתנאי חיים חדשים. זה מייצג מוטציה כמדד הברירה הטבעית. בעלי חיים, ציפורים וחרקים יש צבע הסוואה, המתאים לאזור המגורים, כדי להגן על עצמם מפני טורפים. אבל אם בית הגידול שלהם משתנה, אז בעזרת מוטציות הטבע מנסה להגן על המין מפני הכחדה. בתנאים החדשים, החזקים שורדים ומעבירים את היכולת הזו לאחרים.

מוטציה יכולה להתרחש באזורים לא פעיליםגנום, ולאחר מכן לא נראה שינויים גלויים פנוטיפ. ניתן לזהות "התמוטטות" רק בעזרת מחקרים ספציפיים. זה נחוץ כדי ללמוד את המקור של בעלי חיים קשורים מינים ואת הידור מפות גנטיות שלהם.

בעיית הספונטניות של מוטציות

בשנות הארבעים של המאה הקודמת היהאת התיאוריה כי מוטציות נגרמות אך ורק על ידי השפעת גורמים חיצוניים ולעזור להם להסתגל. כדי לבחון תיאוריה זו, פותח מבחן מיוחד ושיטת חזרה.

ההליך היה קטןמספר החיידקים של מין אחד נזרע על מבחנות ולאחר כמה חיסונים נוספו להם אנטיביוטיקה. כמה מיקרואורגניזמים שרדו, והם הועברו לסביבה חדשה. השוואה בין חיידקים לבין מבחנות שונות הראתה כי ההתנגדות הופיעה באופן ספונטני, לפני ואחרי מגע אנטיביוטי.

שיטת החזרה היתההועברה הרקמה הפרחית למיקרואורגניזמים, ולאחר מכן הועברה לכמה אמצעי תקשורת טהורים בו זמנית. המושבות החדשות היו מתורבתות ומטופלות באנטיביוטיקה. כתוצאה מכך, חיידקים במבחנות שונות שרדו על אותם חלקים של המדיום.