מוטציות גנטיות. אלליזם מרובות

אללים מרובים לקבוע האדםהטרוגניות אוכלוסיות פנוטיפיות. זה, בתורו, הוא אחד היסודות של מגוון של מאגר הגן. אלליציה מרובה נגרמת על ידי מוטציות גנטיות שמשנות את הרצף בבסיסים החנקניים של מולקולת הדנ"א באתר המתאים לגן מסוים. מוטציות אלה יכולות להזיק, שימושיות או ניטרליות. טרנספורמציות מזיקות מעוררות פתולוגיות תורשתיות, שבהן קשורה אלליות מרובות. לדוגמה, מוטציה ידועה שמשנה את המבנה באחת מרשתות חלבון המוגלובין על ידי הפיכת קוד חומצה גלוטמית לקוד של חומצה אמינית בגן באתר הטרמינל. כתוצאה ממעבר זה, מתפתחת פתולוגיה תורשתית, כגון אנמיה חרמשית. הדחף נובע מכך שבמצב ההטרוזיגי יש ביטוי חזק יותר של תאים דומיננטיים מאשר בהומוזיגוטים. תופעה זו מקיימת אינטראקציה עם ההשפעה של הטרוזיס ויש לו קשר עם סימנים כגון תוחלת החיים הכוללת, חיוניות ועוד. באדם, כמו באוקריוטים אחרים, מתגלות אליות רבות בצורות שונות. יש גם מספר רב של דמויות מנדליות, הנקבעות על ידי אינטראקציות שונות. גנים אלים הם צורות שונות הטמונות באותו הגן, הממוקם כרומוזומים הומולוגיים, באותם תחומים.

כאשר מנבאים ירושה באמצעותחוקי מנדל, ניתן לחשב את ההסתברות של הופעת ילדים עם תכונה זו או דוגמנות. לניתוח מעבר המאפיינים מדור לדור, הגישה המתודולוגית הנוחה ביותר היא השיטה הגניאלוגית, המבוססת על בנייתם ​​של בני.

יש לומר כי הביטוי פנוטיפיגן אחד מושפע מגנים אחרים. כדוגמאות לאינטראקציה גנטית מורכבת, סדירות בירושה של מערכת Rh-factor: Rh ו- Min Rhus Plus. בתהליך הלמידה ב -1939, סרום הדם של המטופל שילד ילד מת והיו לו עירוי דם של בעל תואם לקבוצת ABO בהיסטוריה של המחלה, התגלו נוגדנים. הם נקראו Rh- נוגדנים, וקבוצת הדם של החולה היה Rh- שלילי. קבוצת הדם החיובי של Rhesus נקבעת על ידי נוכחות של קבוצת אנטיגנים נפרדת על פני כדור הארץ, המקודדת על ידי גנים מבניים. הם, בתורו, לשאת מידע על פוליפפטידים ממברנה.

תרום להפחתה משמעותיתחיוניות ולהוביל למוות של הגוף של גנים קטלניים. הם מקובצים לשתי קבוצות. המעמד הראשון כולל גנים רצסיביים. הם מעוררים את מות הגוף רק במצב הומוזיגי. הקבוצה השנייה מכילה גנים דומיננטיים. השפעתם אפשרית גם במצב הטרוזיגי.

ביטוי של גנים קטלני ניתן לציין בבשלבים שונים של התפתחות הפרט. אלו הם השלבים המוקדמים ביותר (תמותה עובריים), ושלבים מאוחרים מאוד (מוות עוברית, מעורר הפלות ספונטניות, לידת מפלצות שאינן ניתנות לערעור). בנוסף לגנים קטלניים וחצי-קטלניים ידועים גם הם. הם לא לעורר את המוות המהיר של הגוף, אך באופן משמעותי להפחית את הכדאיות שלה.

גנים קטלניים דומיננטיים נמצאיםהרבה פחות מאשר רצסיבי. גורם מרל הוא תחום דומיננטי. נשאים של גנים דומיננטיים, אם תרצה, ניתן להסיר בקלות מן הרבייה, שכן יש להם פנוטיפ אופייני. חלק מן הגנים הקטלניים מעורר אנומליות חמורות, החלק השני - התמוטטות של תהליכים פיזיולוגיים.